南方财经全媒体集团全国两会报道组 季媛媛 上海报道
近年来，罕见病领域逐渐受到社会各界的广泛关注。一方面，国家政策和法律等顶层设计的逐步完善，推动了整个产业的快速发展，可以说是“一年一大步”；另一方面，公众对罕见病也不再感到陌生，越来越多的罕见病相关疾病科普和公众教育，让罕见病频繁地进入公众视野，提升了整个社会层面对罕见病的认知。
在今年的两会期间，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁在接受南方财经全媒体集团全国两会报道组采访时指出，自2018年以来，国家在罕见病患者的诊疗、药物使用、新药审批、上市和医保谈判等方面取得了显著进展。从2018年到2023年，已有两批罕见病被列入罕见病目录。与此同时，我国在医疗保险方面，通过药品谈判，已经大幅降低了罕见病药品的价格。进入医保目录后，罕见病患者的用药成本或负担可降低50%甚至60%。
然而，即便如此，在医保层面，罕见病患者仍难以享受到与普通参保人同等的待遇。社会上有2000多万罕见病患者来自不同的病种，现有的医疗保险体系仍需进一步完善。关键问题在于，这些患者的医疗费用是否能被纳入医保，以及纳入后能报销多少。目前，这仍是一个亟待解决的问题。
“由于罕见病药物成本极高，可能达到几十万甚至上百万，医保报销情况仍然艰难。特别是对于创新药物，能否进入医保目录目前仍面临巨大挑战。在技术层面，罕见病药物的替代品和研发产品也远远不能满足患者的需求。这是目前患者普遍面临的需求空白点。”孙洁指出，患者用药负担仍然较重，需要考虑是否通过建立专项基金来解决。
实际上，在多层次保障体系方面，2020年中共中央发布的五号文件提出了构建多层次医疗保障体系的目标。这个体系包括基本医疗保险、大病保险和医疗救助。在此基础上，国家医保局推出了“1+3+n”模式，其中“1”是统一的大数据平台，“3”是基本医保、大病保险和医疗救助，“n”包括商业健康险、惠民保、慈善等其他渠道。
在这样的体系框架下，又推出了丙类药品目录，主要解决基本医保目录无法提供的或高额的特殊药品和创新药。这些药品在丙类目录中，可以通过健康险、惠民保、医保结余、药厂捐赠、基金会筹资等多种方式形成专项基金。
据记者了解，目前，该专项基金已经进入最新建立阶段。
实现从生存权向发展权的转变
南方财经：当前，我国罕见病患者面临哪些挑战？与前几年相比，还有哪些需求尚未得到满足？
孙洁：作为一名专注于社会保障的学者，我长期致力于研究社会保险和社会保障政策，尤其关注弱势群体的福祉。近年来，罕见病群体引起了我的研究兴趣，这源于我对他们生活状况的深切关注。在我国，可统计的罕见病患者数量已超过2000万，这是一个不容忽视的庞大群体。他们的年龄结构也颇具特点，其中70%的患者是儿童。这些患者面临的生存压力巨大。由于许多罕见病极为罕见，其诊断过程往往滞后，儿童时期出现症状后，可能需要数年甚至十年以上才能确诊，这严重延误了治疗时机。
确诊后，医疗救治资源的不足又成为一大难题。例如，基层医院的医生往往缺乏治疗罕见病的专业技能。据我了解，在许多医学专科领域，罕见病被视为极具挑战性的“天花板”级疾病，这对医生来说是一个巨大的考验，而我们现有的医疗资源难以满足这些需求。
此外，罕见病患者在社会支持和社交网络方面也显得尤为匮乏。目前，大多数社会公众对罕见病的了解、认知以及对患者的理解、接纳和包容都存在许多空白。我本人也是在近几年才开始深入研究这一领域，因此之前对此了解不多。罕见病患者因此缺乏足够的社会保障和福利关怀。这是他们目前所面临的困境，还有许多需求尚未得到满足。我认为，我们需要加快制定和完善相关政策措施，尽可能利用现有资源满足罕见病患者的诊断和药物报销需求。
南方财经：您认为如何使罕见病患者能够获得药物治疗？提供这样的保障有何重要性？
孙洁：我们遇到的许多病友都面临着无药可用的困境。因此，在研究罕见病时，我们经常需要区分：国际上是否有可用的药物？如果有，能否进口到国内并纳入医保？或者，药物引进国内后，我们是否能自主研发？用药这一环节对于罕见病患者而言，从社会伦理功能到医疗负担的缓解，再到社会共同体的功能，都具有深远的意义。对于罕见病患者来说，如果有了可用的药物，意味着他们的生存权得到了保障，甚至可以实现从生存权向发展权的转变。
过去，国家医保主要保障的是多数人的整体公平。但现在，对于罕见病这一特殊群体，我们也需要适当转变思维，确保少数困难群体得到保障。从健康公平的角度看，参保人除了医保外，应在特定环境下获得更大比例的医疗保险，包括用药的可及性、便利性。因此，罕见病患者的用药不仅改善了他们的生活，恢复了社会功能，还促进了整个社会对罕见病的理解和包容。这实际上是检验社会文明的一个标准。只有当大多数人都关注到这一弱势群体，并且这些群体的相关权益在一定程度上得到保障时，社会的文明程度才能不断提升。
南方财经：您在今年的两会期间提交了关于设立罕见病用药专项基金的提案。您觉得，在整个罕见病的诊疗体系中，该专项基金扮演了怎样的角色？
孙洁：罕见病患者使用的药物是特殊药品，与普通疾病药品不同。由于投入时间长、技术含量高、资金回收慢，这些药物的定价通常很高。因此，罕见病患者家庭往往负担不起。这时，特别需要医疗保险报销或财政补贴的支持。
目前，医疗保险是解决罕见病用药费用的主要渠道。然而，用药负担仍然较重，需要考虑是否通过建立专项基金来解决。医保基金也可以成为专项基金的一部分，财政拨款也是重要来源。例如，可以用医保基金结余部分按比例划转给财政，药厂的捐赠、社会慈善和基金会等也在罕见病用药方面发挥着重要作用。通过多方面努力，实现多元支付、多层次保障。
在国际罕见病日，我们参与了一个项目，对全国最常用的17种罕见病用药进行了费用测算。通过现有诊断人数、药品价格、发病率以及获取情况，可以测算出基本数字。如果能摸清底数，结合财政补贴、慈善和基金会大病救助，形成机制，就能建立长效机制，缓解罕见病用药负担。因此，专项基金的建立在很大程度上能够克服现有医疗保障的困境。
打通用药保障“最后一公里”
南方财经：不少业内人士正在呼吁通过完善法律体系为罕见病领域的长远发展筑牢根基，您如何看待罕见病立法的重要性？
孙洁：当前，罕见病相关政策显得较为分散，各环节尚未实现有效对接。涉及药品进口、检测、知识产权保护等方面的具体规定尚未统一，各地政策也存在差异。例如，在罕见病用药保障方面，南方地区，尤其是江浙一带，已在专项基金方面取得了显著进展。由于各地经济发展水平不一，罕见病患者的数量、确诊率及用药情况也呈现出不均衡状态。中西部地区的罕见病诊疗水平普遍低于东部地区。因此，政策、部门和区域之间存在各自为政、碎片化的问题。
在这一过程中，我们需要在一定成本范围内兼顾政策的统一性，同时尊重地区间的差异性。应给予部分地区一定的政策空间，鼓励创新，并在体制和机制上放宽限制或提高报销比例。此外，罕见病立法方面，我们需要明确诊疗、支付、保障以及资金、技术、数据等各环节的规范性。这不仅涉及政府部门的责任、义务和职能，还包括各流程中的职责。
国家已全面支持创新药事业的发展，罕见病用药作为创新药的一部分，其生产、进口、检测、流通到患者使用等环节都需要规范化。部门间需要统筹协调，形成合力，通过立法方式规范这些分散在不同部门或地区的政策，实现罕见病用药各环节的衔接。只有这样，制度才能真正落地，解决最后的“一公里”或“100米”问题。因此，需要系统化整合，实现协同和联动。
南方财经：罕见病立法将对完善罕见病保障机制产生哪些影响？在完善罕见病保障体制方面，还需要打通哪些堵点？
孙洁：在卫健、医保以及医保与商保之间，许多政策存在交叉甚至相互冲突，部分政策还存在盲区。随着罕见病用药的上市审批和纳入医保的速度加快，相关政策也需要特别审视。罕见病因其极强的特殊性，虽然全国统一的待遇清单是可行的，但是否应该对罕见病进行单独考虑？特别是对于已经实施相关待遇政策的地区，是否可以有所调整？
罕见病问题实际上对现有的政策体系和现代化治理提出了新的挑战。其特殊性要求我们在制定政策时，是否充分考虑了罕见病的特殊情况？在制定政策前，是否征求了罕见病相关组织的意见？只有这样，政策才能真正兼顾到这一弱势群体的权益和利益。为了完善罕见病保障体制，打通“最后一公里”，我们需要考虑其特殊性，并进行试点，最终实现全面覆盖。
近年来，国家在罕见病药物的供应、生产和支付保障方面取得了显著进展，引起了公众的广泛关注。我们强调在高度关注的同时，应给予罕见病患者更多的关怀，考虑如何为罕见病患者提供帮助，更多地关注这一弱势群体。例如，通过各种app进行募捐，每人捐出一毛钱甚至一块钱。如果能将13亿人的力量汇集起来，罕见病患者的困境和罕见性将得到有效缓解。微小的力量汇聚起来，足以形成汪洋大海。
南方财经：对于罕见病的诊疗体系，未来有哪些发展展望？
孙洁：目前罕见病患者的用药保障体系已经引起了越来越多人的关注。众多专家、学者以及社会各界热心人士正致力于寻找解决罕见病患者困境的方法。科技界，尤其是人工智能领域的专家们，对罕见病患者的关注程度极高，他们关注的焦点包括药品的研发和疾病的治疗。因此，我坚信，在未来5到10年的时间里，我国的技术进步、医学发展、医疗技术的提升，以及医疗保障体系的完善和支付能力的增强，还有社会组织和各类基金会的培育，都将为罕见病患者带来福音。
随着科技的飞速发展，罕见病患者有望更早地获得诊断和治疗。在孕前检查、婚前检查和筛查过程中，可能及早发现疾病。随着治疗方法的突破，越来越多的罕见病患者将能够得到及时有效的治疗。因此，我们可以期待，未来罕见病患者的人数将逐渐减少，治疗效果将越来越好、越来越快，患者也将更快地融入社会。这一美好的未来，我相信不会太遥远。
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