原发性生长激素缺乏症是一种由于生长激素分泌不足引起的儿童或成年人体格发育障碍，通常表现为身材矮小、骨成熟延迟以及代谢问题。该疾病可能与遗传突变、脑部结构异常或其他内分泌疾病相关，需通过专业检查确诊。
其表现根据年龄不同有所差异。儿童时期最显著的症状是生长速度显著低于同龄水平，身材比例正常，但体型较矮小，骨龄普遍滞后，甚至可能伴随低血糖或性成熟延迟。成人若患此病，通常表现为肌肉减少、脂肪堆积、乏力以及骨骼矿密度降低，可能导致骨质疏松和心血管疾病风险升高。确诊需要依赖血液生长激素水平检测、影像学检查（如头部MRI评估垂体结构）和基因分析。
其表现根据年龄不同有所差异。儿童时期最显著的症状是生长速度显著低于同龄水平，身材比例正常，但体型较矮小，骨龄普遍滞后，甚至可能伴随低血糖或性成熟延迟。成人若患此病，通常表现为肌肉减少、脂肪堆积、乏力以及骨骼矿密度降低，可能导致骨质疏松和心血管疾病风险升高。确诊需要依赖血液生长激素水平检测、影像学检查（如头部MRI评估垂体结构）和基因分析。
若确诊，此症通常采用重组人生长激素注射治疗，需要在专业医生指导下长期使用。药物选择包括短效生长激素（如Somatropin）、长效生长激素、或生长激素释放因子类似物，这些可促进身高增长和代谢改善。日常饮食需增加蛋白质摄入，如牛奶、鸡蛋、大豆等，定期补充维生素D和钙以促进骨骼健康。像游泳、伸展操等运动也有助于刺激骨骼发育，但应个性化制定计划。治疗不当可能影响患者正常生活，因此需定期复诊评估疗效，并及时调整方案。
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